线粒体DNA
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线粒体DNA（英语：Mitochondrial DNA，缩写mtDNA）是指一些位于线粒体内的DNA，与一般位于细胞核内的DNA有不同的演化起源，可能是源自早期细菌。虽然现存生物体中绝大多数作用于线粒体的蛋白质，是由细胞核DNA所制造，但这些基因中有一些可能是源于细菌，并于演化过程中转移到细胞核中。
现今人类体内的每个细胞中，大约有1000到10000个线粒体，而每一个线粒体内，则大约有2到10组mtDNA，每个mtDNA共包含16569个碱基对，其中有37个基因，可用来制造13种蛋白质、22种tRNA与两种rRNA。其中的内含子较细胞核基因少，且有些不含内含子，如tRNA基因。
目录 |
突变速率
动物体内的线粒体DNA并不会经过遗传重组，因此与细胞核DNA相较之下有较高的突变速率（重组有修复突变的功能）；而植物与真菌类体内的mtDNA则存在着重组现象，其中植物的mtDNA突变速率高于细胞核DNA；真菌方面的mtDNA突变速率则尚未明了[1]。
由于动物的mtDNA的突变速率高于细胞核DNA，较为容易测量计算，使mtDNA成为用来追溯动物母系族谱的有效工具，例如许多物种在数百个世代以前的祖先。此外，人类的mtDNA也可用来进行个体辨识。
线粒体DNA起源
内共生理论认为真核细胞最早的起源，是因为原核细胞（细菌等）被吸收到另外一个细胞中，而没有被消化。而这两个细胞之后产生了共生关系，使最早的细胞器诞生，此胞器后来成为现今的线粒体，其基因组也在演化过程中转变成线粒体DNA。
线粒体遗传
对动物而言，受精卵中的mtDNA主要遗传自母亲；而对植物来说略有变异，但仍然以母系遗传为主；真菌则源自双亲。
雌性遗传
正常状况下，线粒体只会遗传自母亲，以哺乳类而言，一般在受精之后，卵子细胞就会将精子中的线粒体摧毁。1999年发表的研究中显示，父系精子线粒体（含有mtDNA）带有泛素（ubiquitin）标记，因而在胚胎中会被挑选出来，进而遭到摧毁[2]。不过某些细胞外的人工受精技术可直接将精子注入卵子细胞内，可能会干扰摧毁精子线粒体的过程。
由于母系遗传的特性，使得研究者能够借由线粒体DNA，追溯长时间的母系族谱（与之相对的为专门用来追溯父系族谱的Y染色体）。人类的线粒体DNA中累积了一些高度变异控制区域（hypervariable control region；包括HVR1与HVR2），在HVR1中含有大约440个碱基对，这些碱基对可用来与其他个体（特定人士或数据库中的讯息）的控制区作比对，进而测定出母系族谱。Vilà等人的研究中回溯了家犬与狼的母系祖先，同样的分析方式也导出了线粒体夏娃概念，用于研究人类起源。
由于mtDNA并非高度保守，而是拥有较快的突变速率，因此可用来研究种系发生学，生物学家挑选少量不同物种的基因，分析其序列的保留与变异程度，可建立出演化树。
雄性遗传
目前已知有时候有些物种体内，如蚌类，也会有一些遗传自父亲的线粒体[3]。此外，也有研究发现某些昆虫，如果蝇[4]与蜜蜂[5]，也有父系线粒体遗传的现象。
少量的例证显示雄性线粒体遗传也存在于某些哺乳类。曾有人发表老鼠的父系线粒体遗传[6][7]，但随后又遭否定。此外，已知具父系线粒体遗传的还有绵羊[8]与复制牛[9]。某些人类个案中，也发现同样情形[10]，这种情形相当少见，整个线粒体中可能只有一个线粒体DNA是遗传自父亲[11]。
遗传疾病
线粒体DNA的突变可造成许多的疾病，如运动障碍（exercise intolerance）或凯塞综合症（Kearns-Sayre syndrome，KSS），一种可使患者心脏、眼睛与肌肉完全失去运动功能的疾病。
遗传密码
人类线粒体中的遗传密码与一般细胞核DNA有所差异，主要变化规则如下[11]：
| 密码子 | 细胞核内的作用 | 线粒体内的作用 |
| UGA | 中止编码 | 色氨酸编码 |
| AGA、AGG | 精氨酸编码 | 中止编码 |
| AUA | 异亮氨酸编码 | 蛋氨酸编码 |
参见
参考文献
- ^ Scott Freeman & Jon C. Herron. Evolutionary Analysis 3th edition. Pearson Education. ISBN 0-13-101859-0
- ^ Sutovsky, P., et. al (Nov. 25, 1999). "Ubiquitin tag for sperm mitochondria". Nature 402: 371-372. DOI:10.1038/46466. Discussed in [1].
- ^ Mitochondria can be inherited from both parents
- ^ Kondo R, Matsuura ET, Chigusa SI (1992). Further observation of paternal transmission of Drosophila mitochondrial DNA by PCR selective amplification method. Genet Res 59: 81-84.
- ^ Meusel MS, Moritz RF (1993). Transfer of paternal mitochondrial DNA during fertilization of honeybee (Apis mellifera L.) eggs. Curr Genet 24: 539-543.
- ^ Gyllensten U, Wharton D, Josefsson A (1991). Paternal inheritance of mitochondrial DNA in mice. Nature 352: 255-257.
- ^ Shitara H, Hayashi JI, Takahama S, Kaneda H, Yonekawa H (1998). Maternal inheritance of mouse mtDNA in interspecific hybrids: segregation of the leaked paternal mtDNA followed by the prevention of subsequent paternal leakage. Genetics 148: 851-857.
- ^ Zhao X, et al. (2004). Further evidence for paternal inheritance of mitochondrial DNA in the sheep (Ovis aries). Heredity 93:399-403.
- ^ Steinborn R, Zakhartchenko V, Jelyazkov J, Klein D, Wolf E, Muller M et al (1998). Composition of parental mitochondrial DNA in cloned bovine embryos. FEBS Lett 426: 352-356.
- ^ Schwartz M, Vissing J (2002). Paternal inheritance of mitochondrial DNA. N Engl J Med 22: 576-580.
- ^ 11.0 11.1 Daniel Hartl & Elizabath W. Jones. Genetic. 6th ed. Jones and Bartlett Publishers. ISBN 0-7637-1511-5
外部链接
- Mitomap - 人类线粒体基因组数据库
- A polymorphism in mitochondrial DNA associated with IQ?
- mtDNA sequencing information
- mtDNA and the global diaspora of modern humans Professor Stephen Oppenheimer's Genetic Map
- Mitosearch (FTDNA)
- EMPOP - Mitochondrial DNA Control Region Database
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查 • 论 • 编 • 历
主要生物化学物质种类 |
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| 肽 | 氨基酸 | 核酸 | 糖类 | 核苷糖 | 脂类 | 萜类 | 类胡萝卜素 | 四吡咯 | 辅因子 | 类固醇 | 类黄酮 | 生物碱 | 聚酮 | 配糖类 | ||
| Analogues of nucleic acids: | 核酸类型 | Analogues of nucleic acids: |
| 碱基： | 嘌呤（腺嘌呤/鸟嘌呤） | 嘧啶（尿嘧啶/胸腺嘧啶/胞嘧啶） | |
|---|---|---|
| 核苷： | 腺苷/去氧腺苷 | 鸟苷/去氧鸟苷 | 尿苷 | 胸苷 | 胞苷/去氧胞苷 | |
| 核苷酸： | AMP/UMP/TMP/GMP/CMP | ADP/UDP/TDP/GDP/CDP | ATP/UTP/TTP/GTP/CTP | cAMP/cGMP/cADPR | |
| 去氧核苷酸： | dAMP/dTMP/dGMP/dCMP | dADP/dTDP/dGDP/dCDP | dATP/dTTP/dGTP/dCTP | |
| 核糖核酸： | RNA | mRNA | piRNA | tRNA | rRNA | ncRNA | gRNA | shRNA | siRNA | snRNA | miRNA | snoRNA | |
| 去氧核糖核酸： | DNA | mtDNA | cDNA | 质粒 | 黏质粒 | BAC | YAC | HAC | |
| 核酸相似物： | GNA | PNA | TNA | LNA | Morpholino | |
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查 • 论 • 编 • 历
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|---|---|
| 线粒体外膜 | 长链脂肪酰基辅酶A合成酶 - 犬脲氨酸酶 - 单胺氧化酶 |
| 线粒体膜间隙 | 腺酸激酶 - 肌酸激酶 |
| 线粒体内膜 | 辅酶Q-细胞色素c还原酶 -细胞色素 - 二氢乳清酸去氢酶 -谷氨酸-天冬氨酸转运体 - 甘油-3-磷酸去氢酶 - NADH去氢酶 - 琥珀酸去氢酶 |
| 线粒体基质 | 乌头酸酶 - 天冬氨酸转氨酶 - ALDH2 - 胺基甲酰磷酸合成酶 - 柠檬酸合成酶 - 延胡索酸 - 谷氨酸去氢酶 - 异柠檬酸去氢酶 - 苹果酸去氢酶 - 鸟氨酸转胺基甲酰基酶 - 氧戊二酸去氢酶 - 丙酮酸去氢酶复合物 - 琥珀酰辅酶A合成酶 |
| 线粒体DNA | 复合物I (7单位) - 复合物III (1单位) - 复合物IV (3单位) - ATP合成酶 (2单位) |
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